美國德州大學(xué)（UT）西南醫學(xué)中心研究人員證明，全基因組測序可識別病人患遺傳性癌癥的風(fēng)險，有望改善癌癥的預防、診斷和護理。這項研究首次用全基因組測序評估了258個(gè)癌癥病人的基因組，提高了診斷出有癌變傾向的基因變異的能力。相關(guān)論文在線(xiàn)發(fā)表于最近的《E生物醫學(xué)》雜志上。
     “全基因組測序是一種新的基因工具，能確定不止一個(gè)人的DNA序列。在臨床已確定的變異中，已確診的接近90%，加上其他癌癥基因變異，并且全基因組測序的相關(guān)成本不斷降低，這種方法會(huì )改善病人護理，幫助發(fā)現新的癌癥基因?！眱瓤漆t學(xué)教授、UT西南癌癥遺傳學(xué)項目主管西奧多拉·羅絲說(shuō)。
      據物理學(xué)家組織網(wǎng)的報道，UT西南癌癥遺傳學(xué)門(mén)診部的醫生和基因學(xué)顧問(wèn)幫病人評估了患多種癌癥的風(fēng)險，包括腎、皮膚、肺、乳腺、卵巢、結腸、內分泌和前列腺等方面癌癥。如果已知一個(gè)基因在遺傳上有癌變傾向，并且給病人檢查時(shí)發(fā)現了它，研究人員就會(huì )和病人商討最好的方法來(lái)檢測早期癌癥，或預防癌癥形成。
      在所有癌癥中，大約5%到10%是由已知的遺傳基因變異導致的。這些變異可以代代相傳，如最普遍的遺傳乳腺癌就是由BRCA1和BRCA2基因變異導致。大部分人只知道BRCA基因突變對患乳腺癌有風(fēng)險，但不知道它們還會(huì )增加患卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌及其他癌癥的風(fēng)險。此外還有許多不同的基因，包括CDH1、CHEK2、PALB2、PTEN和TP53也和乳腺癌風(fēng)險增加有關(guān)，研究人員還在不斷發(fā)現可能影響癌變傾向的其他基因。
      在本研究中，研究人員開(kāi)發(fā)的新方法能分析全基因組測序中獲得的大量數據。尤其是羅絲小組把含有BRCA1或BRCA2變異基因的病人組和不含BRCA變異基因病人組進(jìn)行了對比。在BRCA組中，檢查出了所有預期的BRCA1和BRCA2變異，至少88.6%的變異被確診。相比之下，不含BRCA變異基因的病人組則查出了不同癌癥基因變異。
     “這些結果證明了全基因組測序能在那些非BRCA型‘神秘’病人中，檢查出新的癌癥基因變異，也證明在未來(lái)癌癥臨床中，全基因組測序還有更多的額外價(jià)值?！绷_絲說(shuō)，但還需要進(jìn)一步調查，才能解釋所發(fā)現的變異在臨床上的精確含義。
     “‘神秘’病人是那些有很強的癌癥家族史，但在做了標準基因測試后，沒(méi)有基因診斷結論的病人。但在我們的研究中，測序能發(fā)現神秘病人中有沒(méi)有新的候選癌癥基因變異?！绷_絲說(shuō)。

                                                            (來(lái)源：科技日報)