我國科研人員通過(guò)高通量測序、比較基因組雜交芯片分析、生物學(xué)功能和臨床驗證研究，全面系統揭示了食管鱗癌的遺傳突變背景，發(fā)現了與食管鱗癌發(fā)生發(fā)展進(jìn)程和臨床預后相關(guān)的基因，為了解食管鱗癌的發(fā)病機理、尋找食管鱗癌診斷的分子標志物、確定研發(fā)臨床治療的藥物靶點(diǎn)以及制訂有效的治療方案提供了理論和實(shí)驗依據。

　　據介紹，食管癌在我國和全球所有惡性腫瘤死亡率中分別排在第四位和第六位，其5年生存率僅為10%左右，且發(fā)生和發(fā)展的機制尚不明了。

　　此次研究由中國醫學(xué)科學(xué)院腫瘤醫院分子腫瘤學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室詹啟敏院士領(lǐng)導的研究團隊與華大基因、汕頭大學(xué)醫學(xué)院等單位的科研人員合作完成。研究人員發(fā)現了8個(gè)與食管鱗癌發(fā)生相關(guān)的重要的基因突變，獲得了食管鱗癌拷貝數變異的重要數據。這些基因突變和拷貝數的變異是食管癌發(fā)生發(fā)展的重要因素，與臨床預后密切相關(guān)。

　　詹啟敏指出，過(guò)去對于食管鱗癌的基因突變和拷貝數變異研究往往局限于單個(gè)或幾個(gè)基因的發(fā)現和分析，缺乏對疾病與基因變異之間關(guān)系的整體考量。此次研究改變了盲人摸象模式，描繪了我國高發(fā)食管鱗癌基因組異常改變的全景。

　　詹啟敏透露，研究團隊將結合全基因組測序研究結果，對食管鱗癌的發(fā)病機制做深入研究，并將該項研究發(fā)現的分子標志物與臨床治療、預后判斷結合，驗證其臨床價(jià)值。

　　詹啟敏特別提出，全世界因食管癌死亡的病例有超過(guò)50%發(fā)生在我國。西方發(fā)達國家食管鱗癌的發(fā)病率和死亡率并不高，投入有限，可供我們共享的成果不多?！巴苿?dòng)食管癌臨床診療水平，中國科學(xué)家應該擔負起歷史責任?！?（來(lái)源：健康報）